As manchas do tubo neural afetam a falha do tubo neural para fechar normalmente. As DTN variam de anencefalia, uma condição assassina, às formas coloridas de espinha bífida, que geram graus variados de deficiência física e interna. A prevalência de DTN varia em diferentes áreas geográficas e em diferentes grupos étnicos, mas não há influência da idade materna.

As lesões do tubo neural estão associadas a situações elevadas de nascente-fetoproteína (AFP) no soro materno, como a AFP no soro fetal vaza através das meninges expostas para o líquido amniótico.
A espinha bífida oculta, em que a pele completa cobre a desfiguração, não gera aumento de situações de AFP e não é detectada por testes bioquímicos.

Mulheres grávidas com risco aumentado de DTN devem ser estimadas por um estudo completo de ultrassonografia de alta resolução.
Não há concordância quanto à amniocentese para ganho de líquido amniótico para dosagem de AFP e acetilcolinesterase, no caso de AFP aumentada no soro materno e estudo ultrassonográfico normal, dado o impacto dos estilos ultrassonográficos de alta resolução.

As manchas da parede abdominal anterior, semelhantes à gastrosquise e onfalocele, também podem ser detectadas pelo aumento da AFP devido ao extravasamento de AFP através das membranas expostas no líquido amniótico. Outra condição que leva ao aumento da AFP no soro materno é a nefrose natural, devido à eliminação da AFP da urina fetal para o líquido amniótico. No óbito fetal intrauterino, a atenção elevada de AFP está associada a situações baixas de hCG e/ou uE3.
O Teste Triplo e o Teste Integrado avaliam a ameaça da Trissomia 18, Trissomia 21 e Manchas do Tubo Neural.

O Teste do Primeiro Trimestre avalia a ameaça da Trissomia 18 e Trissomia 21.
Outras anomalias cromossômicas, como trissomia 13, triploidia e aneuploidias cromossômicas no coito, produzem alterações nos marcadores bioquímicos do 1º e 2º trimestre e na translucência nucal, mas não é avaliada uma ameaça específica para elas.

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